产品概述
以Pacbio和Oxford nanopore为代表的三代测序手艺以及读长长的特点在动植物基因组研究中获得大宗应用 ，基于三代测序手艺对样品举行全基因组测序 ，使用获得的10kb~20kb长reads与物种参考基因组举行比对剖析 ，可以精准开发获得样品与参考基因组或者样品间的DNA序列的遗传变异 ，如结构变异（Structural Variation ，SV）和拷贝数变异（copy number variations ，CNV）等 ，而这些大片断的序列变异的检测是二代重测序无法做到的。使用开发获得SV、CNV可以举行大规模群体层面的遗传剖析 ，也可以剖析这些变异与基因功效、物种性状变异之间的遗传关系 ，三代重测序是挖掘物种遗传变异信息的全新战略。
应用偏向
人类基因组
植物/动物基因组
医学/疾病研究
农业/分子育种
基因组学/较量基因组学 遗传学/群体遗传学
手艺特点
全基因组重测序可周全扫描基因组上的变异信息 ，一次性挖掘大宗的生物标记物；
该手艺准确性高、可重复性好、定位准确
已被普遍应用于疾病、癌症的基因组研究。
样本类型
种种康健及疾病组织样本；
半同胞家系/全同胞家系；
差别品种、亚种、地方种动物；
差别品种、亚种、地方种/种质库/混淆家系/野生资源。
样本要求
基因组DNA≥3μg
动物样品>500mg
植物样品>500mg
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The population genetics of structural variants in grapevine domestication ， 葡萄驯化历程中基因组结构变异的群体动态.
期刊：Nature Plants
揭晓时间：2019
配景
结构变异（structural variant；SV）是植物基因组中未被普遍判断的一类特征。关于植物中结构变异的类型和巨细、个体中的漫衍以及群体动态都不是很清晰。关于结构变异的深入研究将有助于我们进一步明确结构变异关于表型的影响以及通过全基因组关联剖析判断其作为目的表型要害遗传因子的可能性。
主要效果
本文中 ，作者判断了通过无性滋生的葡萄莳植种群体以及其异交野生祖先种中的结构变异 ，并研究了SV的演化基因组动态。作者组装了一个高度杂合的Chardonnay基因组 ，基于SV的效果发明Chardonnay基因组上约莫有七分之一的基因属于半合子。通过全基因组长read和短read比对到Chardonnay和Cabernet Sauvignon参考基因组上 ，作者检测了尽可能多的SV。作者发明强烈的纯化选择作用于结构变异 ，但尤其针对倒置和易位事务。只管云云 ，结构变异照旧通过隐性杂合子的方法在无性滋生的葡萄谱系中一直积累。同时 ，结构变异还区分了葡萄野生种和莳植种之间基因组分解的离群区域 ，说明其在驯化中的作用。这些离群区域中包括一个性别决议区域和葡萄浆果着色位点 ，自力的大片断、重大倒置驱动了趋同的表型演化。
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